台医生发现台湾首例患癌症儿基因突变引发噬血症

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台医生发现台湾首例患癌症儿基因突变引发噬血症

作者：中国新闻网

2007-11-25

　　中新网11月23日电台湾柳营奇美医院小儿血液肿瘤科主任陈荣隆日前表示，虽然儿童癌症病例数不及成人的1%，但其多样性却不遑多让；该院最近刚鉴定出台湾第一例穿孔素基因突变引发噬血症的案例。

　　据台湾东森新闻报道，陈荣隆说，小儿肿瘤罹患常因地域或种族不同造成诊断与治疗的困扰，以早期发表台湾儿童好发的组织球增生疾病，因地域文化特殊，导致大量入侵的病毒与儿童不成熟免疫系统的不正常互动，使得似乎原本先天健全的儿童竟引发严重甚至导致死亡的猛爆型噬血症。

　　陈荣隆指出，近年来，西方国家基础科技研究陆续发现引发噬血症的基因突变，可惜未能发现于台湾的儿童组织球增生疾病中，直到最近奇美病理才鉴定出台湾第一例穿孔素基因突变引发噬血症者；但临床却以神经症状为初始表现而造成初期正确诊断的困难，最终蔓延至皮肤、骨髓、肝脏等组织而致命。

　　其它台湾本地儿童恶性淋巴瘤、血管瘤、生殖细胞瘤、甚至简单的贫血，也有欧美罕见或与之不同的特点；因而对于台湾本地儿童这些疾病的处理，除需要丰富的知识外，经验及研发也是成功诊断治疗的重要手段。

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