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作者： 文汇报
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2007-09-10 |
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当陈艺（化名）4年前得知腹中的宝宝是男婴的时候，她准备忍痛放弃他。因为作为一名血友病致病基因携带者，她生育致病男孩的概率高达50%。
不过，最终陈艺顺利生了一个健康宝宝。今年已经3岁的宝宝，前些天还由爸爸领着到瑞金医院来感谢两位教授王鸿利和王学锋。他们一家非常兴奋，因为这意味着医生已经彻底阻断了他们家庭血友病的遗传史。
迄今为止，瑞金医院已经为300多个血友病家族阻断了遗传史，而且数量还在不断增加中。这种根本性的转变始于2000年，瑞金医院引入了血友病致病基因筛查技术，筛查血友病致病基因携带者。
临床输血科主任王学锋教授还记得为第一个胎儿做出健康诊断之后，两位老先生、中国工程院院士王振义教授和瑞金医院终身教授王鸿利教授的兴奋之情。他们对王学锋说：“鉴别诊断一定要继续做下去，这是医生对社会的责任。”
血友病俗称“玻璃人”，任何轻微撞击都会引发患者出血。这是一种遗传性的血液凝结方面的疾病，患者血液内缺乏某种凝血因子。而这些凝血因子的产生则是由X染色体上的基因控制。因此，对于女性而言，不会发病，只会携带致病基因，但对于男性而言，一旦遗传了基因问题，就表现为血友病患者。
据国际血友病联盟统计，血友病每5000名男性中就有1名，且没有地域和人种的差异。我国患者的绝对人数达到了13万，但临床登记的血友病患者不到6000人，近95%的患者至今未获得明确诊断和治疗。
目前的医学手段无法根治这一疾病，只能帮助患者获得更好的生活质量。“但是，基因鉴别诊断方法的成功，让我看到了治疗这种顽疾的希望。”王鸿利教授说。
过去，有血友病家族史的女性常常生活在巨大的生活压力之下，她既不知道自己是否携带致病基因，也不知道自己能否产下健康的男婴。生育对她们而言是奋力一搏的冒险：孩子健康，全家喜乐；孩子生病，则有可能倾家荡产。
“阻断遗传对于我们发展中国家而言非常重要，一个患者的治疗费用往往高达数十万。”王学锋教授说。基因鉴别诊断在瑞金医院使用7年来，准确率达到了100%。但是，目前仍未进入基因治疗血友病的阶段。王学锋表示，还有许多关键问题没有解决，在今后的相当长时间内，该病的治疗仍将以血浆凝血因子制剂的替代治疗为主。 作者：施嘉奇; 倪黎冬
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